Farmaci e dispositivi medici per diverse malattie rare nei Livelli essenziali di assistenza

La Giunta regionale, con delibera 54/2013, ha disposto l’erogazione gratuita di farmaci e dispositivi medici per il trattamento di cistite interstiziale, patologie rare dermatologiche, oculari, metaboliche ereditarie. Queste patologie si aggiungono alle malattie rare neurologiche per le quali la gratuità di farmaci è in vigore dal 2010. I dati sulle malattie rare al 31 dicembre 2012, tratti dal Rapporto annuale della Regione; la rete assistenziale per la prevenzione, la diagnosi e la cura; lo screening neonatale.

Cistite interstiziale, malattie rare dermatologiche, malattie rare oftalmologiche, malattie metaboliche ereditarie. La Regione Emilia-Romagna prosegue il percorso che prevede l’estensione dei Livelli essenziali di assistenza alle persone con malattia rara, garantendo per questi gruppi di malattie l’erogazione gratuita di farmaci, parafarmaci e dispositivi medici (oltre a tutte le visite e agli esami del percorso di diagnosi e cura).

La decisione è stata assunta dalla Giunta regionale con la delibera 54/2013, sulla base del lavoro svolto da gruppi interregionali di specialisti (delle Regioni Emilia-Romagna, Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle Province autonome di Trento e di Bolzano) e che si è sviluppato attraverso evidenze di efficacia tratte dalla letteratura scientifica.

La delibera 54/2013 riguarda in particolare: 7 farmaci e parafarmaci per la cistite interstiziale, 27 tra farmaci, parafarmaci e dispositivi medici per il trattamento delle malattie dermatologiche, 11 tra farmaci e parafarmaci per le patologie oculari, 50 principi attivi per le malattie metaboliche ereditarie.

Questa estensione dei Livelli essenziali di assistenza per la cura delle malattie rare si aggiunge a quella disposta con delibera 1832/2010 per le malattie rare neurologiche (39 principi attivi).

Dunque, le persone con le malattie rare individuate nelle due delibere hanno diritto all’erogazione gratuita di questi farmaci, parafarmaci e dispositivi, senza dover attivare alcuna procedura di autorizzazione.

Per le altre malattie rare, invece, l’erogazione gratuita di farmaci, parafarmaci e dispositivi medici rimane subordinata all’autorizzazione da parte del Gruppo tecnico regionale. La procedura, in questo caso, prevede che la richiesta al Gruppo tecnico regionale venga presentata dal Centro che ha in carico l’assistito; il Gruppo tecnico regionale decide sulla base delle evidenze scientifiche e cliniche a disposizione.

Di seguito, il motore di ricerca delle malattie rare realizzato dalla Regione Emilia-Romagna per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti dal Servizio sanitario regionale:

Il motore di ricerca delle malattie rare

I dati del Rapporto annuale al 31.12.2012

Le malattie rare continuano a rappresentare un rilevante problema, come si evince dalla lettura del Rapporto annuale sulle malattie rare in Emilia-Romagna, dato alle stampe in questi giorni.
Il Rapporto  analizza i dati del sistema informativo delle malattie rare al 31 dicembre 2012, confrontati con i dati provenienti da altri flussi (esenzioni, Registro malformazioni congenite, flusso Assistenza farmaceutica ospedaliera).

Complessivamente, dall’attivazione nel 2007, il sistema informativo raccoglie 11.217 diagnosi di persone residenti in Emilia-Romagna. Questo dato non rappresenta il numero totale di persone prese in carico che, sulla base delle esenzioni dal ticket per malattia rara, sono poco più di 16mila (il sistema informativo contiene tutte le diagnosi a partire dal 2007, mentre è tuttora in corso il processo di inserimento delle diagnosi precedenti).

Il sistema informativo registra inoltre 1.892 diagnosi (il 19% del totale) di persone provenienti da altre Regioni, a testimonianza della forte attrattività dei Centri dell’Emilia-Romagna. In particolare, queste persone provengono da Lombardia, Veneto, Puglia, Marche.
Il 29,29% delle diagnosi riguarda bambini entro i 14 anni, un dato che conferma quanto emerso negli anni precedenti. Anche per questo motivo la Regione Emilia-Romagna alla fine del 2011 ha istituito una specifica rete regionale per l’assistenza a bambini e ad adolescenti con malattia rara, che ha il Centro regionale al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.
Quasi la metà delle diagnosi, il 46.81%, riguarda quattro gruppi di patologie: sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine e malformazioni congenite.
Le malattie rare più diagnosticate tra i residenti in Emilia-Romagna sono le connettiviti indifferenziate, il cheratocono, la pubertà precoce idiopatica.

Nelle diagnosi sono più numerose le femmine: 5.929, rispetto a 5.288 maschi. Il sistema informativo regionale delle malattie rare è stato sviluppato in collaborazione con la Regione Veneto ed è condiviso con le Regioni Liguria, Campania, Puglia e con le Province autonome di Trento e Bolzano.

Rapporto: “Il Registro regionale per le malattie rare” (febbraio 2013)

La rete regionale per diagnosi e cura di malattie rare

La rete regionale di assistenza delle malattie rare (istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004) è articolata in Centri di riferimento, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.
Le reti assistenziali già attive sono: malattie rare pediatriche, malattie metaboliche ereditarie, malattie rare scheletriche, sindrome di Marfan, glicogenosi, anemie emolitiche ereditarie, emofilia e malattie emorragiche congenite, fibrosi cistica.
A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica.

Lo screening neonatale

La Regione Emilia-Romagna ha inoltre ampliato lo screening neonatale a 26 malattie metaboliche ereditarie, individuando quelle malattie congenite (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dell’esame.

Fonte: Regione Emilia-Romagna, www.saluter.it

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